Glicilglicină Cas: 556-50-3 99% pulbere albă
| Număr de catalog | XD90282 |
| numele produsului | Glicilglicină |
| CAS | 556-50-3 |
| Formulă moleculară | C4H8N2O3 |
| Greutate moleculară | 132,11792 |
| Detalii de depozitare | Înconjurător |
| Cod tarifar armonizat | 29241900 |
Specificatiile produsului
| Pierdere prin uscare | <0,2% |
| Sulfat | <0,02% |
| Test | 99% |
| Alți aminoacizi | Nedetectabil |
| Transmisie | >95% |
| Clorură | <0,02% |
| Aspect | Pulbere albă până la aproape albă |
| Fier (Fe) | <30 ppm |
| Metale grele (Pb) | <10 ppm |
| amoniu (NH4) | <0,02% |
| Arsenic (ca As2O3) | <1 ppm |
| Rezidu la aprindere (sub formă de sulfat) | <0,15% |
Deficiența carbamoil fosfat sintetaza 1 (CPS1) din cauza mutațiilor CPS1 este o tulburare rară a ciclului ureei autosomal-recesivă care provoacă hiperamoniemie care poate duce la deces sau la afectare neurologică severă.CPS1 catalizează formarea de carbamoil fosfat din amoniac, bicarbonat și două molecule de ATP și necesită activatorul alosteric N-acetil-L-glutamat.Mutațiile clinice apar în întreaga regiune de codificare CPS1, dar în principal în familii unice, cu recurență redusă.Am caracterizat aici singura mutație recurentă CPS1 cunoscută în prezent, p.Val1013del, găsită la unsprezece pacienți neînrudiți de origine turcă folosind tipul sălbatic etichetat His recombinant sau CPS1 mutant exprimat în sistemul de celule baculovirus/insectă.Au fost testate reacția globală CPS1 și reacțiile parțiale de sinteză a ATPazei și ATP care reflectă, respectiv, etapele de fosforilare a bicarbonatului și carbamatului.Am descoperit că tipul sălbatic CPS1 și mutantul V1013del au prezentat niveluri de expresie și puritate comparabile, dar mutantul CPS1 nu a prezentat activități reziduale semnificative.În modelul structural CPS1, V1013 aparține unei catene β foarte hidrofobe din mijlocul foii β centrale a subdomeniului A al domeniului de fosforilare a carbamatului și este aproape de tunelul carbamat prezis care leagă ambele site-uri de fosforilare.Studiile de haplotip au sugerat că p.Val1013del este o mutație fondatoare.În concluzie, mutația p.V1013del inactivează CPS1, dar nu face enzima extrem de instabilă sau insolubilă.Recurența acestei mutații speciale la pacienții turci se datorează probabil unui efect fondator, care este în concordanță cu consanguinitatea frecventă observată la populația afectată.
