Produse

Secvența de referință a genomului uman a pregătit scena pentru studiile variației genetice și asocierea acesteia cu boala umană, dar studiile epigenomice nu au o referință similară.Pentru a răspunde acestei nevoi, NIH Roadmap Epigenomics Consortium a generat cea mai mare colecție de epigenomi umani de până acum pentru celule și țesuturi primare.Aici descriem analiza integrativă a 111 epigenomi umani de referință generați ca parte a programului, profilați pentru modelele de modificare a histonelor, accesibilitatea ADN-ului, metilarea ADN-ului și expresia ARN.Stabilim hărți globale ale elementelor de reglementare, definim module de reglementare ale activității coordonate și activatorii și represorii probabili ai acestora.Arătăm că variantele genetice asociate bolii și trăsăturilor sunt îmbogățite în mărci epigenomice specifice țesutului, dezvăluind tipuri de celule relevante din punct de vedere biologic pentru diverse trăsături umane și oferind o resursă pentru interpretarea bazei moleculare a bolii umane.Rezultatele noastre demonstrează rolul central al informațiilor epigenomice pentru înțelegerea reglării genelor, diferențierea celulară și bolile umane.